Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Fabry disease
- Phénylcétonurie
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Maple syrup urine disease
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Juvenile idiopathic arthritis
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Genetic cystic renal disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tuberous sclerosis complex
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Primary hyperoxaluria
- Alport syndrome
- Bardet-Biedl syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Genetic glomerular disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Fabry disease